היפרכולסטרולמיה משפחתית 19.06.2016

יתר כולסטרול משפחתי - עד כמה זה נפוץ?

בבדיקת דם פשוטה ניתן להעריך את רמות הכולסטרול בדם ואת הסיכוי שאת/ה חולה ביתר כולסטרול משפחתי. על אף שישנה חשיבות רבה לטיפול מוקדם, מרבית החולים אינם מודעים ואינם מטופלים.

(family doctor (shutterstock

יתר כולסטרול משפחתי הינה מחלה גנטית תורשתית הנפוצה בכל רחבי העולם. יתר כולסטרול משפחתי מעלה סיכון למחלות לב וכלי דם, העשויות להסתיים בהתקף לב או שבץ מוחי בגיל צעיר. טיפול תרופתי מוקדם הוכח כמפחית תמותה ומומלץ לכל חולה ביתר כולסטרול משפחתי. למרות החשיבות הרבה בטיפול מוקדם, מרבית החולים ביתר כולסטרול משפחתי אינם מודעים לכך ואינם מטופלים.

כ-1 מתוך 200 עד 500 אנשים סובל מיתר כולסטרול משפחתי (1). זאת אומרת שברחבי העולם ישנם בין 14 ל-34 מיליון אנשים הסובלים מיתר כולסטרול משפחתי. בארצות הברית לבדה מעריכים שיש כ-1.3 מיליון אנשים החולים ביתר כולסטרול משפחתי, אבל כ-90% מתוכם לא מקבלים טיפול מתאים. במרבית מדינות העולם רק פחות מ-1% (!) מהחולים מאובחן ומטופל כראוי ביתר כולסטרול משפחתי. בנוסף, מטופלים שמקבלים טיפול להורדת הכולסטרול, לא מקבלים מספיק מידע על האופי הגנטי של המחלה ועל החשיבות לבדיקת קרובי המשפחה.

לא קיימים נתונים רשמיים על היקף המחלה במדינת ישראל. בהסתמך על נתונים מרחבי העולם (שכיחות של 1 ל-500-200 אנשים), מוערך שיש בארץ כ-40,000-16,000 חולים ביתר כולסטרול משפחתי. רוב רובם של החולים אינם מאובחנים ומטופלים.

מחלות לב וכלי דם יכולות להוביל לתחלואה ותמותה ניכרת. ללא טיפול, הגיל החציוני לקבלת התקף לב ראשון עומד על 50 בקרב גברים ו-60 בקרב נשים, כאשר חלק מהחולים ילקו בהתקף לב כבר בעשור השלישי או הרביעי לחיים. טיפול תרופתי להורדת רמות ה-LDL בדם מוביל לירידה משמעותית בסיכון למחלות לב וכלי דם. מחקרים הראו כי טיפול תרופתי מתאים וניהול אורח חיים נכון יכול להוריד את רמות ה-LDL בדם ב-50% מהערכים ההתחלתיים (3). לכן, ישנה חשיבות רבה לאבחון וטיפול מוקדם ביתר כולסטרול משפחתי. אם יש לך קרוב/ת משפחה שסובלת מיתר כולסטרול משפחתי או קרוב/ת משפחה שחלו במחלת לב בגיל צעיר – לך/י להיבדק ליתר כולסטרול משפחתי! בבדיקת דם פשוטה ניתן להעריך את רמות הכולסטרול בדם ואת הסיכוי שאת/ה חולה ביתר כולסטרול משפחתי.

יתר כולסטרול משפחתי מהסוג ההומוזיגוטי, בו החולים נושאים שני גנים פגומים ולכן סובלים ממחלה קשה יותר, פחות נפוץ, ומעריכים שאחד מתוך 300,000-160,000 אנשים חולה בו(2). בגלל האופי הגנטי של המחלה, יתר כולסטרול משפחתי נפוץ יותר בקרב אוכלוסיות עם נישואי קרובים (נישואים בין בני דודים).

מקורות:

  1. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: Guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. Eur Heart J. 2013;34(45):3478–90.
  2. Vallejo-Vaz AJ, Kondapally Seshasai SR, Cole D, Hovingh GK, Kastelein JJP, Mata P, et al. Familial hypercholesterolaemia: A global call to arms. Atherosclerosis. 2015;243(1):257–9.
  3. Turgeon RD, Pharmd A, Barry AR, Acpr P, Pearson GJ, Fcshp P. Familial hypercholesterolemia. Can Fam Physician. 2016;62:32–7.
נושאים קשורים:  היפרכולסטרולמיה משפחתית,  נישואי קרובים,  גנטיקה,  מחלות לב וכלי דם,  מידע רפואי,  עמותת לכם
תגובות