מחסור באנזים 21-hydroxylase, החיוני לסינתזה של גלוקוקורטיקואידים ומינרלוקורטיקואידים, הוא הגורם להיפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה (CAH) ביותר מ-95% מהמקרים. זוהי הפרעה אוטוזומלית רצסיבית המקודדת על ידי הגן CYP21A2, המסווג על ידי צורות הקלאסיות של המחלה, כולל צורות בזבוז המלח (salt wasting) ואת צורות הוויריליזציה הפשוטה (simple virilizing), כמו גם את הצורה הלא קלאסית. מטרת הטיפול הרפואי היא להחליף את הגלוקוקורטיקואידים החסרים ובמידת הצורך מינרלוקורטיקואידים, תוך הפחתת אנדרוגנים מוגברים באדרנל.
עוד בעניין דומה
בתיאור מקרה שפורסם בכתב העת American Journal of Case Reports הכותבים הציגו מקרה של אישה בת 42 עם CAH שהפסיקה את הטיפול במהלך גיל ההתבגרות והתאשפזה בבית החולים עם עייפות, בחילות וכאבי בטן עזים.
בדיקת CT הראתה הגדלה קיצונית של בלוטות האדרנל. בדיקות מעבדה גילו רמות גבוהות של 17-hydroxyprogesterone ואנדרוגנים אחרים של יותרת הכליה, יחד עם רמות מטנפרין תקינות בפלזמה.
ירידה ברמות הקורטיזול בבוקר העלתה אי ספיקה חלקית של יותרת הכליה הדורשת טיפול חלופי עם גלוקוקורטיקואידים. עקב התפתחות מספר סיבוכים חמורים וההידרדרות הקלינית, הצוות הרב תחומי המליץ על הסרה דו צדדית של מסות בגודל 300×250×200 מ"מ בצד ימין ו-250×200×200 מ"מ בצד שמאל. בדיקה היסטולוגית ואימונוכימית אישרה נוכחות של מיאלוליפומות ענקיות עם היפרפלזיה של קליפת האדרנל.
לסיכום, לגידולי יותרת הכליה, במיוחד מיאלוליפומות, יש שכיחות גבוהה יותר בחולים עם CAH. לכן, יש לעקוב אחרי אי ספיקת יותרת הכליה, אדרנל מקרית והיפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה עקב מחסור ב-21 הידרוקסילאז.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
תגובות אחרונות